Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni czesc 4

Hematuria krwi występowała u osób III-1, III-3 i IV-4; nadkomorowe zaburzenia rytmu serca wystąpiły u pacjentów z II-2, III-1 i IV-1; a zjawisko Raynauda wystąpiło u pacjentów III-1, III-3, IV-1, IV-2 i IV-4. Wszyscy chorzy mieli normalne ciśnienie krwi. CT nerki ujawniły małe, obustronne torbiele u pacjentów II-2, III-1 i III-3. MRI mózgu ujawniło nieprawidłowości w obrębie istoty białej i rozszerzone przestrzenie mikronaczyniowe w Osobach III-1, III-3, IV-2 i IV-4 (Figura 1D). Tętniaki wpływają na segment wewnątrzczaszkowy prawej tętnicy szyjnej wewnętrznej u osobników III-3 (Figura 1G), IV-2 (średnica tętniaka, 6 mm) i IV-4 (średnica tętniaka, 4 mm) i tętniak, 2 mm w średnicy, został wykryty w poziomym segmencie prawej środkowej tętnicy mózgowej w Temacie IV-4. Wyniki obrazowania mózgu były normalne dla Tematu IV-1 i nie były dostępne dla Tematu III-5. Podmiot III-3, który w momencie obrazowania miał 48 lat, wcześniej miał zawał w mózgu lędźwiowym.
Rycina 3. Rycina 3. Nieprawidłowości w błonie podstawnej nerek u osób IV-1 i IV-4, rodzina 1. Zdjęcie mikroskopu elektronowego o niskim powiększeniu próbki nerki z przedmiotu IV-1 (panel A) przedstawia przekrój podłużny śródmiąższowa kapilara z sąsiednimi kanalikami, wykazująca dyfuzyjne zmiany w błonie podstawnej. Wkładka w Panelu A jest również pokazana na Figurze 1A jako część fenotypowej charakterystyki dziedzicznej angiopatii z nefropatią, tętniakami i zespołem skurczów mięśni. Występuje nieregularne pogrubienie błony podstawnej kanalików, które zawiera wiele obszarów o jasnym świetle elektronowym (czarne groty strzałek) i ogniskowych zakłóceń śródmiąższowej kapilarnej błony podstawnej (białe groty strzałek). W kilku obszarach międzypłaszczowa kapilarna błona podstawna jest rozmyta i odłączona od leżących poniżej komórek śródbłonka. Mikrografie elektronowe błony podstawnej w kapsule Bowmana (panel B, temat IV-4 i panel C, temat IV-1) i kanalik (panel D, temat IV-4 i panel E, temat IV-1) pokazują pogrubienie i rozszczepienie z wieloma warstwami i obszarami elektronowo-jasnymi (strzałki pokazują membranę podstawową). Rurowa błona podstawna ma wygląd przypominający splot koszykowy błony podstawnej kłębuszków w zespole Alporta. Błona podstawna śródmiąższowych naczyń włosowatych w Podmiocie IV-4 pokazuje duży obszar laminowania (Panel F, białe groty strzałek). Wypustki w panelach B i D (groty strzałek) oraz w panelu F pokazują normalne błony podstawne od osobnika kontrolnego z nefropatią z cienką błoną podstawną. Panel G pokazuje normalną ekspresję trimeru .1..1..2 (IV) w duplikowanej rurowej błonie podstawnej (strzałki) i wzdłuż błony podstawnej śródmiąższowych naczyń włosowatych, jak ujawniono w badaniu metodą immunogonowej mikroskopii elektronowej próbki z Podmiotu IV-4. Kapilarna błonka śródmiąższowa również pokazuje obszary duplikacji (groty strzałek). Nieprawidłowości te obserwowano u obu chorych osób, nawet jeśli ich okazy nerkowe miały całkowicie normalny wygląd w mikroskopie świetlnym.
Pacjenci IV-1 i IV-4 byli poddani biopsji nerki z powodu trwałego krwiomoczu mikroskopowego
[podobne: odbudowa kości pod implanty, wyszukiwarka skierowań sanatoryjnych, apteka olkusz dyżur ]