Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni czesc 4

Hematuria krwi występowała u osób III-1, III-3 i IV-4; nadkomorowe zaburzenia rytmu serca wystąpiły u pacjentów z II-2, III-1 i IV-1; a zjawisko Raynauda wystąpiło u pacjentów III-1, III-3, IV-1, IV-2 i IV-4. Wszyscy chorzy mieli normalne ciśnienie krwi. CT nerki ujawniły małe, obustronne torbiele u pacjentów II-2, III-1 i III-3. MRI mózgu ujawniło nieprawidłowości w obrębie istoty białej i rozszerzone przestrzenie mikronaczyniowe w Osobach III-1, III-3, IV-2 i IV-4 (Figura 1D). Tętniaki wpływają na segment wewnątrzczaszkowy prawej tętnicy szyjnej wewnętrznej u osobników III-3 (Figura 1G), IV-2 (średnica tętniaka, 6 mm) i IV-4 (średnica tętniaka, 4 mm) i tętniak, 2 mm w średnicy, został wykryty w poziomym segmencie prawej środkowej tętnicy mózgowej w Temacie IV-4. Continue reading „Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni czesc 4”

Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni cd

Duże, obustronne torbiele nerek były widoczne w korze mózgowej i rdzeniu rezonansu magnetycznego (MRI) w Temacie II-1, Rodzina 2 (Panel B) oraz w tomografii komputerowej (TK) brzucha w Przedmiocie II-3, Rodzina 3 (który również miał torbiel wątroby [gwiazdka]) (Panel C). MRI mózgu z sekwencjami odzyskiwania inwersji płynnej z osłabionym krążeniem wykazało okołoporodową leukoencefalopatię w Temacie III-3, Rodzina (Panel D); w temacie II-1, rodzina 2 (panel E); oraz w Temacie II-3, Rodzina 3 (Panel F). Tętniaki stwierdzono w części śródczaszkowej prawej tętnicy szyjnej wewnętrznej w angiografii mózgowej w Przedziale III-3, Rodzina (panel G, strzałki [odpowiednio od lewej do prawej, 2 mm, 3 mm i 1,5 mm]) ; w angiografii rezonansu magnetycznego w przedmiocie III-2, rodzina 2 (panel H, strzałka [średnica 2 mm]); i na angiografii CT w Podmiotu II-3, Rodzina 3 (Panel I, strzałki [odpowiednio od lewej do prawej, odpowiednio 6 mm i 8 mm]). W panelach J, K i L, reprezentatywne angiogramy fluoresceinowe pokazują obustronną, tylną siatkówkową arterio- listyczność. Tabela 1. Continue reading „Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni cd”

Wyniki w wieku 2 lat po wielokrotnych dawkach kortykosteroidów przedporodowych ad

Ciężka noworodkowa choroba płuc (12% w porównaniu z 20%, p <0,001) oraz poważne zachorowalności noworodków (20% w porównaniu z 26%, p = 0,02) .14 Jednak wyniki z dla wagi i obwód głowy był niższy przy urodzeniu w grupie przyjmującej powtórną dawkę, chociaż nie było znaczących różnic w czasie wypisu ze szpitala. Metaanaliza obecnie dostępnych dowodów z randomizowanych, kontrolowanych badań z udziałem kobiet, którym podawano powtarzane dawki kortykosteroidów przedporodowych, wykazała podobnie zmniejszenie ryzyka zespołu niewydolności oddechowej noworodków w porównaniu z tymi otrzymującymi pojedynczy cykl (26% vs. 32%; względne ryzyko, 0,82, 95% przedział ufności [CI], 0,72 do 0,93, cztery próby, 2155 kobiet) .15 Nie jesteśmy świadomi żadnych doniesień z randomizowanych badań klinicznych na temat skutków rozwojowych i zdrowotnych w późniejszym dzieciństwie po ekspozycji na powtarzane dawki kortykosteroidy.
Ocenialiśmy wyniki na 2 lata poprawionego wieku dzieci, które przeżyły, których matki brały udział w badaniu ACTORDS. Naszym celem było ustalenie, czy narażenie na powtarzane dawki kortykosteroidów przedporodowych wpłynęło na wskaźnik przeżycia wolny od poważnej niesprawności neurosensorycznej (spowodowany upośledzeniami takimi jak porażenie mózgowe, ślepota, głuchota lub opóźnienie rozwoju); rozmiar; ogólne zdrowie, w tym zdrowie układu oddechowego; ciśnienie krwi; lub zachowanie. Continue reading „Wyniki w wieku 2 lat po wielokrotnych dawkach kortykosteroidów przedporodowych ad”

Polimorfizm w regionie promotora CTGF związany ze stwardnieniem rozsianym ad 10

Nasze badanie wskazuje, że CTGF, poprzez swoje działania biologiczne (np. Przeżycie komórek, różnicowanie i proliferację38) może przyczyniać się do patogenezy twardziny układowej w sposób właściwy dla każdego narządu lub komórki. W ten sposób rozregulowanie CTGF może bezpośrednio przyczynić się do procesów wywołujących uszkodzenia narządowe związane z autoimmunizacją w twardzinie układowej. Możliwym alternatywnym wyjaśnieniem stowarzyszeń, które obserwowaliśmy, jest to, że wpływ polimorfizmu CTGF nie przyczynia się do objawów choroby, o ile nie ma ukrytych uszkodzeń tkankowych określonego typu (np. Związanych z obecnością przeciwciał anty-topoizomerazą I). Continue reading „Polimorfizm w regionie promotora CTGF związany ze stwardnieniem rozsianym ad 10”

Polimorfizm w regionie promotora CTGF związany ze stwardnieniem rozsianym cd

Typowy SNP, który został wcześniej opisany jako zlokalizowany w pozycji -743 bp od miejsca rozpoczęcia transkrypcji, 17, został następnie włączony do bazy danych dbSNP w pozycji -945 z kodonu start ATG (rs6918698). Ze względu na wysoką częstotliwość występowania i lokalizację SNP w domniemanym elemencie transkrypcyjnym, zbadaliśmy go dalej w naszym badaniu i stosujemy się do oficjalnego źródła jego lokalizacji na -945 w tym artykule. Genotypowanie
Genotypowanie przeprowadzono za pomocą testu reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) z sekwencyjnymi starterami 18, jak wyszczególniono w dodatkowym dodatku. Genotypy 25 losowych próbek potwierdzono przez bezpośrednie sekwencjonowanie za pomocą MGW Biotech.
Hodowlę komórkową
Wyizolowaliśmy fibroblasty płuc, jak opisano poprzednio.19 Komórki hodowano w standardowych warunkach w zmodyfikowanym podłożu Eagle a Dulbecco zawierającym 10% surowicy płodowo-cielęcej. Continue reading „Polimorfizm w regionie promotora CTGF związany ze stwardnieniem rozsianym cd”