Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni ad 5

Skrawki tkanek nie wykazywały żadnych odchyleń od mikroskopu świetlnego (ryc. 1A, góra), a badania immunofluorescencji wykazały normalną ekspresję COL4A1 (ryc. 1S, panele C i D, w dodatkowym dodatku) oraz COL4A3 i COL4A5 (wcześniej zgłoszone9 dla podmiotu IV -1 i nieprzedstawione dla Tematu IV-4). Ekspresja lamininy .5 i perlecanu była prawidłowa (ryc. 2S, panele A i B, w dodatkowym dodatku), ale nie było widocznej indukcji lamininy-5 i integryny .4 w rurowej błonie podstawnej (dane nie pokazane). Continue reading „Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni ad 5”

Możemy zrobić lepiej – polepszanie zdrowia Amerykanów ad 6

W obszarze dostępu śledzimy jednak prawie wszystkie kraje: 45 milionów obywateli USA (plus miliony imigrantów) nie ma ubezpieczenia zdrowotnego, a miliony są poważnie niedożywione. Brak ubezpieczenia zdrowotnego prowadzi do złego stanu zdrowia.43 Nie jest zaskakujące, że osoby nieubezpieczone są nieproporcjonalnie reprezentowane wśród niższych klas społeczno-ekonomicznych. Czynniki środowiskowe, takie jak farba ołowiowa, zanieczyszczone powietrze i woda, niebezpieczne osiedla oraz brak gniazd dla aktywności fizycznej, również przyczyniają się do przedwczesnej śmierci. Osoby o niższym statusie społeczno-ekonomicznym są bardziej narażone na te schorzenia, które zagrażają zdrowiu. Podobnie jak w przypadku społecznych determinantów ochrony zdrowia i ochrony zdrowia, środki zaradcze dotyczące czynników ryzyka środowiskowego leżą głównie na arenie politycznej.44
Sprawa koncentracji na mniej szczęśliwych
Ponieważ wszystkie czynne determinanty zdrowia – zachowania osobiste, czynniki społeczne, opieka zdrowotna i środowisko – nieproporcjonalnie wpływają na osoby ubogie, strategie mające na celu poprawę krajowych rankingów zdrowia muszą skupiać się na tej populacji. Continue reading „Możemy zrobić lepiej – polepszanie zdrowia Amerykanów ad 6”

Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni czesc 4

Hematuria krwi występowała u osób III-1, III-3 i IV-4; nadkomorowe zaburzenia rytmu serca wystąpiły u pacjentów z II-2, III-1 i IV-1; a zjawisko Raynauda wystąpiło u pacjentów III-1, III-3, IV-1, IV-2 i IV-4. Wszyscy chorzy mieli normalne ciśnienie krwi. CT nerki ujawniły małe, obustronne torbiele u pacjentów II-2, III-1 i III-3. MRI mózgu ujawniło nieprawidłowości w obrębie istoty białej i rozszerzone przestrzenie mikronaczyniowe w Osobach III-1, III-3, IV-2 i IV-4 (Figura 1D). Tętniaki wpływają na segment wewnątrzczaszkowy prawej tętnicy szyjnej wewnętrznej u osobników III-3 (Figura 1G), IV-2 (średnica tętniaka, 6 mm) i IV-4 (średnica tętniaka, 4 mm) i tętniak, 2 mm w średnicy, został wykryty w poziomym segmencie prawej środkowej tętnicy mózgowej w Temacie IV-4. Continue reading „Mutacje COL4A1 i dziedziczna angiopatia, nefropatia, tętniaki i skurcze mięśni czesc 4”

Długoterminowe wyniki po powtórnych dawkach kortykosteroidów przedporodowych ad 6

Inne badania wykazały podobny wpływ kortykosteroidów poporodowych, 23-25 wykazujących potencjalną podatność mózgu wcześniaków na wysokie dawki kortykosteroidów. Należy jednak zachować ostrożność podczas ekstrapolacji z badań ekspozycji na kortykosteroidy po urodzeniu. Stężenie kortykosteroidów w tych badaniach było wyższe, a okres ekspozycji dłuższy niż w badaniach dotyczących ekspozycji w okresie przedporodowym; ponadto w badaniach tych stosowano deksametazon, który może mieć inne działanie niż działanie betametazonu stosowanego w badaniach ekspozycji w okresie przedporodowym. Badania na zwierzętach wykazały również szkodliwy wpływ powtarzających się cykli kortykosteroidów przedporodowych na rozwój neuronów. Badania na owcach wykazały zmniejszoną wielkość mózgu, 26-28 zmieniony wzrost nerwów, opóźnione tempo mielinizacji, 29, 30 i zmieniony rozwój siatkówki.31 Podobnie, badania na małpach wykazały, że wiele kursów jest związanych zarówno ze zmniejszeniem liczby neuronów i zależne od dawki zwyrodnienie neuronów w hipokampie. Continue reading „Długoterminowe wyniki po powtórnych dawkach kortykosteroidów przedporodowych ad 6”

Wyniki w wieku 2 lat po wielokrotnych dawkach kortykosteroidów przedporodowych

Wcześniej donieśliśmy o wynikach randomizowanego, kontrolowanego badania, które wykazało, że powtarzane dawki kortykosteroidów przedporodowych zmniejszyły ryzyko wystąpienia zespołu zaburzeń oddechowych i poważnej choroby noworodkowej. Jednak dane nie były dostępne w odniesieniu do długoterminowych skutków tego leczenia. Metody
Kobiety, które otrzymały wstępny cykl leczenia kortykosteroidami 7 lub więcej dni wcześniej, zostały losowo przydzielone do wstrzyknięcia domięśniowego kortykosteroidu (11,4 mg betametazonu) lub placebo w postaci soli; dawkę powtarzano co tydzień, jeśli matka nadal była narażona na ryzyko przedwczesnego porodu, a czas trwania ciąży wynosił mniej niż 32 tygodnie. Ocenialiśmy przeżywalność wolną od poważnej niesprawności neurosensorycznej i wielkości ciała dzieci w wieku 2 lat z korektą.
Wyniki
Spośród 1085 dzieci, które żyły w wieku 2 lat, 1047 (96,5%) było ocenionych (521 poddanych działaniu kortykosteroidów powtarzanych i 526 wystawionych na działanie placebo). Continue reading „Wyniki w wieku 2 lat po wielokrotnych dawkach kortykosteroidów przedporodowych”