Transthyretin Variant w podeszlym wieku Czarni Amerykanie

W swojej długoterminowej analizie czarnych amerykańskich nosicieli allelu V122I w genie transtyretyny (TTR), Quarta et al. (1 wyd.) potwierdzają zgłoszone częstotliwości nośne2, ale stwierdzają niskie rozpowszechnienie echokardiograficznych cech kardiomiopatii i brak istotnego wpływu na śmiertelność pomimo zwiększonej częstości niewydolności serca. Jednak kardiomiopatia amyloidowa związana z wariantem TTR V122I nieproporcjonalnie dotyka starszych mężczyzn, w ostatecznej analizie uwzględniono 3 i tylko 11 mężczyzn. Trend umieralności u nosicieli w wieku powyżej 80 lat oraz odmienny wskaźnik przerywania mężczyzny sugerują, że u większej i starszej populacji można wykryć znaczne ryzyko śmierci u nosicieli. Włączenie wszystkich uczestników badania do analizy wielokrotnego imputacji może lepiej poradzić sobie z brakiem danych. Wniosek, że mutacja TTR V122I może być bardziej łagodny niż wcześniej sądzono może być przedwczesny i nie powinien zniechęcać klinicystów do identyfikacji nosicieli tego wariantu, którzy mają kardiomiopatię i monitorowania ich pod kątem niewydolności serca i histochemicznych objawów amyloidozy. Ponadto tacy pacjenci mogliby być uważani za kandydatów do prób nowych leków do amyloidozy TTR4 lub, w razie potrzeby, do ortotopowego przeszczepu serca. Frederick L. Ruberg, MD John L. Berk, MD Boston University School of Medicine, Boston, MA Marc J. Semigan, MD Massachusetts General Hospital, Boston, MA Drs. Ruberg i Berk otrzymali od firmy Alnylam Pharmaceuticals wynagrodzenie za doradztwo. Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. 4 Referencje1. Quarta CC, Buxbaum JN, Shah AM, et al. Amyloidogenny wariant V122I transtyretyny u starszych czarnych Amerykanów. N Engl J Med 2015; 372: 21-29 Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline 2. Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R i in. Transtyretyna sekwencji sekwencji (iz oleucyna 122) w amyloidozie sercowej o późnym początku u czarnych Amerykanów. N Engl J Med 1997; 336: 466-473 Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline 3. Connors LH, Prokaeva T, Lim A, i in. Amyloidoza serca u Afroamerykanów: porównanie cech klinicznych i laboratoryjnych amyloidozy transtyretyny V122I i amyloidozy łańcucha lekkiego immunoglobuliny. Am Heart J 2009; 158: 607-614 Crossref Web of Science Medline 4. Berk JL, Suhr OB, Obici L i in. Powtórne rozróżnianie rodzinnej polineuropatii amyloidowej: randomizowane badanie kliniczne. JAMA 2013; 310: 2658-2667 Web of Science Medline Artykuł Quarty i współpracowników skłonił nas do zapoznania się z naszym doświadczeniem z wariantem T12 V122I. Dostępnych jest niewiele danych informujących o prawdopodobieństwie rozwoju amyloidozy u nosicieli tej mutacji. Wyjątkowo w Anglii Krajowe Centrum Amyloidozy jest finansowane centralnie przez National Health Service, a wszyscy pacjenci z podejrzeniem amyloidoz y kwalifikują się do specjalistycznej oceny.1 Ośrodek obsługuje białą populację 45 milionów ludzi i czarną populację 1,5 miliona osób. W ciągu ostatnich 10 lat zdiagnozowaliśmy amyloidozę sercową typu TTR typu dzikiego (ATTR) u 311 białych pacjentów i 12 czarnych pacjentów oraz amyloidozę sercową ATTR V122I u 151 czarnych pacjentów; tylko 2 z nich miało krewnego, którego dotyczyła choroba. Zatem częstość występowania ATTR typu dzikiego jest podobna w czarnych populacjach i białych populacjach, około na milion rocznie, podczas gdy częstość występowania amyloidozy ATTR V122I wynosi 250 na milion rocznie, przy założeniu, że allel V122I ma częstotliwość 4% .2 Dane te sugerują, że allel V122I jest istotnym czynnikiem ryzyka ATTR dla serca, ale że ryzyko bezwzględne pozostaje niskie, co jest zgodne z ustaleniami Quarta i wsp. Julian D. Gillmore, MD, Ph.D. Philip N. Hawkins, Ph.D. University College London, Londyn, Wielka Brytania Nie zgłosz ono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. 2 Referencje1. 2013/14 Kontrakt standardowy NHS na usługi diagnostyczne amyloidozy (wszystkie grupy wiekowe). NHS England, 2013 (www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2013/06/e13-diag-serv-amyloidosis.pdf). 2. Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R i in. Transtyretyna sekwencji sekwencji (izoleucyna 122) w amyloidozie sercowej o późnym początku u czarnych Amerykanów. N Engl J Med 1997; 336: 466-473 Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline Odpowiedź Autorzy odpowiadają: Jak zauważył Ruberg i wsp., Kardiomiopatia amyloidowa związana z mutacją TTR V122I zazwyczaj dotyka starszych mężczyzn. Zdajemy sobie sprawę, że ze względu na różnicową śmiertelność, nasza przeważająca już kohorta płci żeńskiej w momencie rejestracji stała się z czasem silniejszą kobietą Jak wspominamy w tym artykule i w pełni opisujemy go w dodatkowym dodatku (dostępnym pod adresem), próbowal iśmy przypisać wszystkie [podobne: Stomatolog Ursynów, paradontoza leczenie, psychologia ]

[hasła pokrewne: nasiona cannabis, wyszukiwarka skierowań sanatoryjnych, leczenie kanałowe bydgoszcz ]